SOPERJ - Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro

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*IMUNODEFICIÊNCIAS PRIMÁRIAS

 

Autor: Departamento de Alergia e Imunologia – SOPERJ

 

             

                   De 22 a 29 de Abril comemoramos a semana mundial das Imunodeficiências Primárias (IDP) ou, como denominadas mais recentemente, Erros Inatos da Imunidade (EII). As IDP englobam um grupo heterogêneo de manifestações clínicas, que se caracterizam pelo comprometimento primário do sistema imune.

                   O termo EII visa a enfatizar não só as manifestações infecciosas, extremamente importantes, mas também as manifestações não infecciosas (autoimunidade, inflamação, alergia e neoplasias), que muitas vezes são a primeira manifestação e, portanto, o sinal de alerta nesses pacientes.

             A classificação, atualmente disponível, segundo o Comitê de Especialistas em Erros Inatos da Imunidade da IUIS (International Union of Immunological Societies), lista 354 doenças e 344 mutações relacionadas, distribuídos em nove tabelas, conforme o comprometimento predominante do setor imune, manifestações clínicas e gravidade, a saber: Imunodeficiências combinadas; Combinadas com características sindrômicas; Deficiências predominantemente de Anticorpos; Doenças de Desregulação Imune; Defeitos do número e/ou função de Fagócitos; Defeitos da Imunidade Intrínseca e Inata; Doenças Autoinflamatórias; Deficiências do Complemento e “Fenocópias” de erros inatos da imunidade.

             Em geral, essas doenças iniciam na infância, mas podem iniciar na vida adulta. As IDP predominantemente de anticorpos são as mais frequentes e correspondem a cerca de 50-60% dos casos. A deficiência seletiva de IgA, a agamaglobulinemia ligada ao X, a agamaglobulinemia autossômica recessiva, a imunodeficiência comum variável são exemplos desse grupo de IDP.

             A reposição de imunoglobulina humana, indicada em muitas dessas doenças, via intravenosa ou subcutânea, precocemente, é fundamental para redução da frequência e gravidade das infecções e hospitalizações.

             Os EII com deficiência combinada da imunidade humoral e celular constituem os de maior gravidade, uma vez que a produção de anticorpos e o número e/ou função dos linfócitos estão prejudicados. A imunodeficiência combinada grave (severe combined immunodeficiency = SCID) é uma emergência pediátrica, com prognóstico reservado, caso não seja diagnosticada precocemente e realizado o transplante de células hematopoiéticas o mais rápido possível.

             Os cuidados com a vacinação do paciente e de seus contatos domiciliares, de acordo com o EII identificado é de extrema importância. Em alguns casos, é fundamental evitar vacinas vivas atenuadas, em outros, recomendações específicas de vacinação são necessárias.

            Concluindo, diversos são os defeitos possíveis dessas doenças, com manifestações clínicas e graus variados de acometimento do sistema imune, podendo estar associados a características específicas, síndromes bem definidas, desregulação imune ou síndromes febris periódicas (doenças autoinflamatórias).

            Até o momento, tem havido um grande retardo no diagnóstico dessas doenças, tanto em crianças quanto em adultos, refletindo o desconhecimento dos médicos dos sinais de alerta das IDP. Lembrar que doenças infecciosas de repetição, ou infecções complicadas, por germes oportunistas, atraso do desenvolvimento pôndero-estatural, diarreia crônica, história familiar de IDP, entre outros, devem alertar os profissionais da área da saúde sobre o possível diagnóstico de IDP.

            Conhecer esse grupo de doenças e incluí-las entre as possibilidades diagnósticas é de extrema importância para minimizar a morbimortalidade desses pacientes.

 

 

Referências bibliográficas

1-Picard C, Bobby Gaspar H, Al-Herz W, Bousfiha A, Casanova JL, Chatila Tet al. International Union of Immunological Societies: 2017 Primary Immunodeficiency Diseases Committee Report on Inborn Errors of Immunity. J ClinImmunol. 2018 Jan;38(1):96-128.

2-Bousfiha A, Jeddane L, Picard C, Ailal F, Bobby Gaspar H, Al-Herz W et al.The 2017 IUIS Phenotypic Classification for Primary Immunodeficiencies. J Clin Immunol. 2018 Jan;38(1):129-143.

3-http://www.iuisonline.org/index.php?option=com_content&view=article&id=68&Itemid=94(acessado em 04/05/2019 às 23:00)

4-Ocakoğlu BK, Karaca NE, Aksu G, Erermiş S.The Quality of Life and Mental Health in Children with Primary Immunodeficiency. J Pediatr Res 2019;6(1):1-6.

5- Goudouris ES, Silva AMR, Ouricuri AL, Grumach AS, Condino-Neto A, Costa-Carvalho BT, Prando CCM et al.II Consenso Brasileiro sobre o uso de imunoglobulina humana em pacientes com imunodeficiências primárias. Einstein. 2017;15(1):1-16.

6- Kanegae MPP, Barreirosa LA, Sousa JL, Brito MAS, Oliveira Junior EB, Soares LP. Triagem Neonatal de Imunodeficiências Graves Combinadas por meio de TRECS e KRECS: segundo estudo piloto no Brasil. Rev Paul Pediatr. 2017;35(1):25-32.

Maio / 2019

 

 

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